Palermo – Oltre 16mila siciliani sono malati rari. E metà di loro sono persone con meno di 35 anni, residenti principalmente a Catania e a Messina. Questi i dati statistici del Registro regionale dell’isola ma dietro a ognuno di questi casi c’è quasi sempre una storia complessa, difficile e spesso dolorosa. Se già di per sé è dura affrontare una malattia, lo è ancora di più quando persino la sua diagnosi è un’impresa. Ci sono pazienti che per anni si trovano in un limbo, senza che si riesca a dare un nome alla patologia di cui soffrono. Ci sono genitori che vagano di medico in medico, di ospedale in ospedale, in attesa di sapere quale malattia abbia colpito il proprio figlio. Ci sono dipendenti che non usufruiscono di permessi, cittadini che non hanno diritti a esenzioni del ticket, perché la loro patologia non è identificata dal sistema sanitario nazionale e non vengono riconosciute le agevolazioni previste per legge.

«Ancora oggi bisogna dire che, nella difficoltà generale delle diagnosi, se si nasce nella Regione giusta si è fortunati – osserva con amarezza Annalisa Scopinaro, presidentessa di Uniamo Fimr Onlus, la federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare – ma se si nasce in alcuni territori ci vogliono anni, soldi, fatica e angoscia per avere una diagnosi e le cure».

Domani si celebrerà la giornata delle malattie rare, un appuntamento importante per chi spesso convive con le difficoltà del quotidiano e la paura del futuro. Le patologie rare in Sicilia sono principalmente di natura cromosomica, relative alla sindrome di Down e alla neurofibromatosi. La rarità della patologia ovviamente incide sulla diagnosi perché spesso i pediatri, i medici di base e persino i Pronto soccorso non si sono mai trovati ad affrontare un malato di questo tipo. Superato lo scoglio del dare un nome alla patologia, che equivale a essere baciati dalla sorte quando avviene entro tre anni dai primi sintomi, inizia un lungo cammino, tutto a spese del malato e della sua famiglia, per trovare un centro, una struttura, un ospedale che se ne occupi. Non esiste più alcunché al di fuori della malattia e dell’ansiosa ricerca di un trattamento che allievi la sofferenza quotidiana. Non si pensa a migliorare la qualità della propria vita quando il rischio più o meno quotidiano è quello di perderla. Si entra in un vortice terribile di notti insonni, di paura, di dolore fisico ed emotivo.

E ci si sente soli, perché nonostante le tante associazioni attive sul territorio, non per tutte le malattie rare ci sono comunità associazionistiche e anche sulla rete ci sono pochissime informazioni. «La carenza di conoscenza è uno dei problemi più grandi – racconta la Scopinaro – quando a mio figlio diagnosticarono una malattia rara, cercai su Internet e trovai solo siti in inglese e neanche un’indicazione su dove farlo curare. Oggi qualcosa è migliorato, ma molto si può fare ancora».

Le cure sono l’altra nota dolentissima. I più fortunati, si fa per dire, sanno che esistono trattamenti specifici ma l’accesso a questi farmaci è complesso perché spesso sono costosissimi. Alla ricerca in Italia si dedica pochissima attenzione e poche risorse, mentre basterebbero anche investimenti minimi per garantire una vita decorosa a tante persone. «Tutte le cure devono essere gratuite – evidenzia Scopinaro – e per questo abbiamo chiesto un aggiornamento nel piano delle malattie, chiedendo di inserire alcuni farmaci di fascia C, fra quelli indispensabili per la cura di determinati tipi di malattie rare. Lo studio di trattamenti per malattie rare peraltro ha spesso consentito di trovare una cura per quelle più diffuse». L’assessore regionale alla Salute, Ruggero Razza, sottolinea l’importanza di una corretta comunicazione in sanità. «Questo concetto – afferma Razza – nell’ambito delle patologie rare va ulteriormente amplificato affinché ogni cittadino possa rintracciare tutte le informazioni utili per ricevere cure adeguate anche in Sicilia. Ad oggi – dichiara – nella nostra regione esistono centri dedicati nelle principali Aziende ospedaliere ed in collaborazione con le Asp è già attivo un programma di gestione che riproduce quando previsto dal programma nazionale. Nel tempo, grazie alla rete dei segnalatori che abbiamo recentemente aggiornato, è stato evidenziato un incremento di pazienti che vengono portati in contatto con le strutture di diagnosi e cura dedicate, anche mediante una presa in carico individualizzata». Per l’assessore regionale alla Salute, «è chiaro che serve fare di più, perché nel 2020 nessuna malattia è così rara da non meritare la giusta attenzione. Occorre tenere elevato il livello di conoscenza e condivisione per garantire a chi soffre il diritto di sapere di cosa è ammalato e quindi come possa essere curato».COPYRIGHT LASICILIA.IT © RIPRODUZIONE RISERVATA