Sta per finire l’attesa per Simone, il bimbo catanese, di San Giovanni la Punta, colpito da una rarissima malattia genetica chiamata deficit di Aadc (decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici). Grazie all’intervento del Governo, potrà ricevere le cure di cui ha bisogno: grazie al presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, insieme all’Aifa, il piccolo presto riceverà la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma. Lo annuncia l’Osservatorio malattie rare (Omar). I genitori di Simone hanno espresso “gioia e gratitudine verso tutte le persone che si sono attivate per dare voce alla loro storia”.
Per il bimbo l’unica speranza era la terapia genica eladocagene exuparvovec, recentemente approvata in Europa ma non ancora in Italia, dove i pazienti attendono che l’impiego venga autorizzato anche dall’Agenzia italiana del farmaco – spiega Omar – Anche i genitori di Simone, Sebastiano e Sabrina, aspettavano. Ma a marzo 2023, dopo 7 mesi di attesa e a due anni dalla diagnosi, dopo all’ennesimo ricovero del figlio, hanno capito che non c’era più tempo da perdere e hanno deciso di scrivere alle istituzioni. Un appello raccolto dal presidente del Consiglio Giorgia Meloni e dal sottosegretario alla Salute con delega per le malattie rare Marcello Gemmato, insieme all’Aifa, si sono attivati per trovare una soluzione.
Così, pochi giorni fa, è arrivata la svolta. Meloni e Gemmato hanno telefonato personalmente ai genitori di Simone per comunicare la notizia tanto attesa, riferisce Omar: il piccolo, a breve, riceverà la terapia genica di cui ha bisogno. “In tanti ci avete dato forza, incoraggiamento, consigli e aiuti di tutti i tipi, e ve ne siamo realmente grati. La sera, a casa dopo il lavoro, abbiamo cercato di rispondervi con dei messaggi privati. Nel frattempo il Governo si è realmente mosso: nei giorni successivi al nostro post e all’invio della lettera al Presidente si sono susseguite diverse telefonate. Verrà il momento in cui ringrazieremo tutte le persone che abbiamo avuto l’immenso piacere di conoscere e che ci hanno aiutato a vincere questa battaglia, ma per il momento il nostro più sincero e caloroso ringraziamento va alla presidente Giorgia Meloni e al sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato: io e la mia famiglia vi siamo estremamente grati”, hanno scritto Sebastiano e Sabrina, i genitori del piccolo, sui social festeggiando la notizia.
Simone sarà il primo bambino italiano a ricevere la terapia genica (somministrata in un’unica infusione direttamente nel cervello) e potrà avere le stesse opportunità degli altri bimbi che già si sono sottoposti al trattamento in diversi Paesi europei. “Sappiamo che non potrà recuperare al cento per cento, ma siamo fiduciosi che possa avere una maggiore autosufficienza – hanno affermato i genitori – ma Simone ha diritto a una vita migliore”.