GINEVRA e CASTRES, 18 novembre 2021 /PRNewswire/ — La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato oggi l’avvio dello studio clinico EDELIFE volto a confermare la sicurezza e l’efficacia di ER004, un trattamento prenatale per la malattia congenita rara e debilitante detta XLHED (displasia ectodermica legata al cromosoma X). Se positivo, lo studio potrebbe portare al primo trattamento approvato per la XLHED entro il 2026.
La XLHED è una malattia rara che colpisce circa 4/100.000 nascite di bambini di sesso maschile vivi ogni anno. Questo disturbo genetico è una patologia dermatologica che porta a uno sviluppo anomalo della pelle, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole sebacee, dei capelli, della cavità orale e delle ghiandole mucose respiratorie, con gravi manifestazioni cliniche come ipertermia, anomalie cranio-facciali e infezioni respiratorie ricorrenti.
“L’avvio dell’arruolamento di pazienti nello studio clinico EDELIFE è una pietra miliare per la comunità della Displasia ectodermica ipoidrotica”, ha dichiarato Caroline Kant, Co-fondatrice e CEO della Fondazione EspeRare, il principale sponsor dello studio. “Somministrato durante il secondo e il terzo trimestre di gravidanza, ER004 ha il potenziale di diventare un “trattamento a ciclo singolo”, che migliora in modo significativo i sintomi di questa malattia debilitante per tutta la vita dei pazienti. In caso di successo, ER004 potrebbe cambiare radicalmente la vita di questi pazienti e aprire la strada ad altre terapie prenatali per correggere le malattie genetiche prima della nascita”.
Lo studio clinico EDELIFE studierà l’efficacia e la sicurezza di ER004 intra-amniotico come trattamento prenatale per feti di sesso maschile che abbiano ricevuto conferma della diagnosi di XLHED. Nella fase principale dello studio, l’efficacia e la sicurezza su circa 15 bambini trattati saranno valutate fino a 6 mesi di età e la sicurezza sulle madri sarà valutata fino a 1 mese dopo il parto. Nella fase di follow-up a lungo termine, l’efficacia e la sicurezza sui bambini trattati saranno valutate fino a 5 anni di età. La capacità di sudorazione dei bambini trattati sarà paragonata a quella di un parente non trattato, se disponibile, o a quella di un soggetto di controllo abbinato per genotipo, sulla base dei dati di storia naturale della malattia. Si prevede che la fase principale dello studio clinico durerà fino al 2025.
Lo studio inizia per la prima volta in Germania, presso l’ospedale universitario di Erlangen, con il Prof. Schneider come investigatore di coordinamento. Altri centri di studio saranno progressivamente aperti in Francia, Italia, Spagna, Regno Unito e Stati Uniti.
“Lo studio EDELIFE è davvero un esempio dell’impegno di Pierre Fabre a sostenere le persone affette da malattie dermatologiche rare, come abbiamo già fatto con gli emangiomi infantili”, ha dichiarato Eric Ducournau, CEO del Gruppo Pierre Fabre. “La nostra priorità è arruolare 20 donne in gravidanza con una diagnosi confermata di XLHED nel feto. Poiché si tratta di una condizione molto rara, insieme alla comunità dei pazienti, stiamo facendo tutto il possibile per sostenere la partecipazione di queste donne allo studio, anche aiutandole a recarsi in un Paese vicino in assenza di un sito di sperimentazione aperto nel loro Paese di residenza.”
Il trattamento ER004 ha ricevuto la designazione di “terapia fortemente innovativa” nel 2020 dalla Federal Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti. Il suo sviluppo clinico trae vantaggio anche dal programma PRIME (PRIority Drugs) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA).
Un sito web dedicato (www.EDELIFEclinicaltrial.com) è stato messo a disposizione delle famiglie interessate, con tutti i dettagli sullo studio clinico e delle condizioni per l’iscrizione. I dettagli sono disponibili anche su www.clinicaltrial.gov.
Informazioni sulla XLHED
La XLHED è un grave disturbo genetico che influenza la struttura dell’ectoderma, la parte più esterna dei tre strati germinali primari che si formano durante la prima fase embrionale, da cui derivano la pelle e le sue appendici. La XLHED è causata da mutazioni dell’EDA, un gene che codifica un’importante proteina di segnale dello sviluppo, EDA1. L’assenza di EDA1 funzionale nell’ectoderma comporta uno sviluppo anomalo della pelle, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole sebacee, dei capelli, della cavità orale e delle ghiandole mucose respiratorie.
Informazioni sull’ER004
L’ER004 è un’innovativa terapia in utero progettata per sostituire la funzione dell’ectodisplasina A1 endogena (EDA1), una proteina chiave per il normale sviluppo delle strutture ectodermiche nel feto. L’ER-004 è una forma ricombinante, solubile e umanizzata di EDA1 che viene somministrata come trattamento a ciclo singolo attraverso iniezioni intra-amniotiche nella fase avanzata della gravidanza. Questo approccio ha già dimostrato un potenziale significativo negli esseri umani, normalizzando la funzione delle ghiandole sudoripare in tre pazienti trattati in questa maniera dal Prof. Holm Schneider presso l’ospedale universitario di Erlangen in Germania. I primi risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine[1] e sul British Journal of Clinical Pharmacology[2], oltre che su Research Highlights di Nature Medicine[3].
Per ulteriori informazioni sulla fondazione EspeRare, visitare il sito www.esperare.org.
Per ulteriori informazioni sul Gruppo Pierre Fabre, visitare il sito web www.pierre-fabre.com.
Riferimenti
1. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610.2. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol. 2020;86(10):2063-2069.3.In utero correction of a genetic disorder. Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702.
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